En 2007, la somme de 15.000€ a été attribuée à l’équipe du Dr Gwenaëlle COLLOD-BEROUD (Généticienne, MONTTPELLIER) pour ses recherches portant sur le gène THAP1 impliqué dans les formes de dystonies focales
Présentation du projet par le Dr Gwenaëlle COLLOD-BEROUD
THAP1 : un premier coupable impliqué dans les formes de dystonies focales
L’équipe américaine de Laurie OZELIUS vient d‘identifier le gène qui ne fonctionne pas bien dans la forme de dystonie DYT6, le gène THAP1. Cette dystonie débute dans la moitié des cas par une atteinte localisée aux muscles du cou et du visage, chez le jeune adulte, et tend à se propager au reste du corps. L’identification de ce gène a pu être possible grâce à un nombre important de patients appartenant à la communauté des Amish-Mennonites*. L’analyse de ce gène chez des patients appartenant à d’autres populations est maintenant nécessaire afin de savoir si ce gène est fréquemment impliqué dans les dystonies focales.
Les connaissances actuelles sur ce gène ne permettent pas d’expliquer comment son mauvais fonctionnement peut entraîner une dystonie. Cependant une autre équipe américaine a mis en évidence, en cas d’anomalie de ce gène, une diminution de l’activité de la voie de la dopamine, une molécule qui sert à transmettre l’information dans le cerveau. Cette voie de la dopamine est maintenant bien connue pour son rôle clé dans le contrôle du mouvement. Son dérèglement a en effet été rapporté dans plusieurs autres formes de dystonies ainsi que dans la maladie de Parkinson. Comprendre comment THAP1 interagit avec la voie de la dopamine est donc très important pour rechercher de nouveaux traitements.
*Communautés chrétiennes, d’origine germanique, présentes en Amérique du Nord, vivant de manière très simple à l’écart de la civilisation.
Pour en savoir plus
Vous pouvez retrouver un état d’avancement de cette recherche dans le bulletin n°60
