30 ans Amadys

Les formes de dystonie

Les formes de dystonie

Chaque dystonie est différente, mais un ensemble de critères permet de les classer en trois grands types : les formes primaires, secondaires et génétiques.

Les formes primaires de dystonie ou dites “focales”

Ce sont les formes les plus répandues. Elles sont localisées à un groupe musculaire spécifique. L’origine de ces contractures est encore inconnue. Cette forme de dystonie focale, pourrait provenir d’un dysfonctionnement de certaines cellules nerveuses du cerveau, qui contrôlent la fluidité des mouvements en filtrant les éventuels mouvements parasites. Leur altération peut, selon les cas, provoquer des mouvements anormaux (tremblements) et des spasmes musculaires (contractures et postures anormales).

N’importe quelle zone musculaire du corps peut être touchée.

Les formes de dystonie secondaires

Les symptômes sont identiques aux formes primaires avec des contractions musculaires involontaires mais contrairement à celles-ci, la cause est clairement identifiée. Comme son nom l’indique, la forme secondaire peut être consécutive à une pathologie, à un accident, à une lésion cérébrale (AVC, tumeur,…) ou encore à une prise médicamenteuse notamment des neuroleptiques

Les formes de dystonie génétiques

Elles apparaissent le plus souvent dans l’enfance ou à l’adolescence. Ce sont des formes généralisées qui ont tendance à toucher tous les muscles.

Certains gènes ne produisent pas les bonnes protéines car ils ont subi des mutations. Les personnes porteuses d’un de ces gènes défaillants ont une probabilité de 50 % de le transmettre à leurs enfants. Cependant, uniquement 40 % des personnes atteintes de ces altérations génétiques développeront une dystonie.

Une recherche génétique peut aider au diagnostic précoce des dystonies généralisées. Le gène en cause ne change pas la prise en charge sauf dans certains cas, notamment le DYT1 pour la chirurgie.

Les généticiens travaillent à l’identification des gènes impliqués dans la pathologie. Sur les 23 formes de dystonies, 17 ont été clairement identifiées. Pour faire progresser la recherche, les scientifiques doivent être en mesure de comparer l’ADN de plusieurs membres d’une même famille, une prise de sang suffit pour procéder aux analyses.

Parmi les dystonies généralisées, il existe une forme, rare, mais heureusement sensible au traitement par la L-Dopa: la dystonie généralisée Dopa-sensible.

Extrait du « Botulien » n°2 (décembre 1999) avec l’aimable autorisation des Laboratoires Ipsen (d’après la communication du Professeur Rondot): Elle survient chez l’enfant vers l’âge de 8 à 10 ans. Dans un tiers des cas, la maladie est sévère et les patients ne peuvent pas être indépendants. Plusieurs formes génétiques dominantes et récessives ont été identifiées. Ces deux formes ne représentent toutefois qu’une faible part des cas de dystonie généralisée.

A l’inverse de la maladie de Parkinson qui nécessite des doses de L-Dopa fractionnées dans la journée, une dose matinale de L-Dopa suffit pour obtenir un effet satisfaisant dans le traitement des dystonies Dopa-sensibles.