Articles scientifiques

Articles scientifiques

Nous mettons à votre disposition sur cette page, certains articles médicaux, rédigés par des membres du comité scientifique d’AMADYS ou traduits de bulletins étrangers et traitant de la dystonie.

Dystonie de l’enfant – La protéine de la dystonie DYT6

Un article de nos amis de la DRMF canadienne : La protéine de la dystonie DYT6 régule un processus essentiel pour la maturation des neurones Une équipe de chercheurs dirigée par le Dr William Dauer, de la University of Michigan, a fait de nouvelles découvertes concernant la dystonie DYT6 qui touche les enfants. La dystonie DYT6 survient lorsque le […]

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Un nouveau gène candidat : le gène CAMTA2

IDENTIFICATION D’UNE MUTATION GÉNÉTIQUE ASSOCIÉE À UNE FORME DE DYSTONIE Publié le : 30 novembre 2017 – FRC En 2017, une équipe de recherche a pu associer le gène CAMT2 à une forme de dystonie avec tremblements. Voilà un article fort intéressant de nos amis de la FRC : http://www.frcneurodon.org/informer-sur-la-recherche/actus/identification-dune-mutation-genetique-associee-a-forme-de-dystonie/

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Toxine botulique et traitement des dystonies

Par le Dr Sangla et le Dr Patte-Karsenti, neurologues à Paris La dystonie se caractérise par des contractions musculaires prolongées entraînant des mouvements ou des postures anormales. La dystonie peut se définir de différentes manières. Par son étendue : focale, bifocale ou généralisée. Par sa topographie : blépharospame pour l’orbiculaire des yeux, dystonie oro- mandibulaire […]

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Evolution des techniques

Par le Dr Pierre Hinault (Neurologue-Rennes), Pierre Perès, Nicolas Treglos et Anna Perès (Massers Kinésithérapeutes D.E. – Rennes) Rappel de l’histoire de la toxine botulique comme « outil » thérapeutique Edwards Schantz commença à s’intéresser à la toxine en 1944. Officier de l’Armée américaine, il travaillait à Fort Detrick (Maryland) avec des bactériologistes et des médecins […]

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Avancées récentes sur le gène THAP1 impliqué dans les formes de dystonies DYT6

Par Arnaud Blanchard, Vuthy Ea, Agathe Roubertie, Mélanie Martin, Coline Coquart et Gwenaëlle Collod-Béroud En 2009, l’équipe américaine de Laurie Ozelius a identifié le gène qui ne fonctionnait pas normalement chez les patients atteints de dystonie de type DYT6, le gène THAP1. Cette découverte a été possible grâce à l’étude de grandes familles américaines d’origine Mennonite […]

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Dystonie et kinésithérapie

Dystonie et kinésithérapie/Discipline psycho-motrice (Traduction du Bulletin de la Dystonia Society britannique – Automne 2013) Lors de notre enquête sur les traitements, l’an dernier, un pourcentage élevé de patients ayant essayé la kinésithérapie pour le torticolis spasmodique, ont trouvé qu’elle était utile à condition d’être proposée par un kinésithérapeute spécialisé et connaissant la dystonie. Certaines […]

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