Articles scientifiques

Articles scientifiques

Nous mettons à votre disposition sur cette page, certains articles médicaux, rédigés par des membres du comité scientifique d’AMADYS ou traduits de bulletins étrangers et traitant de la dystonie.

Découverte d’un nouveau gène associé à un trouble du mouvement rare de l’enfance

Un article du CENTRE DE RECHERCHE du CHU Sainte-Justine (Canada) : Découverte d’un nouveau gène associé à un trouble du mouvement rare de l’enfance L’identification du gène VPS13D comme responsable la dystonie primaire permettra de mieux cibler les thérapies et d’améliorer le devenir des enfants atteints de cette maladie. MONTRÉAL, le 4 juin 2018 – […]

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Dystonie de l’enfant – La protéine de la dystonie DYT6

Un article de nos amis de la DRMF canadienne : La protéine de la dystonie DYT6 régule un processus essentiel pour la maturation des neurones Une équipe de chercheurs dirigée par le Dr William Dauer, de la University of Michigan, a fait de nouvelles découvertes concernant la dystonie DYT6 qui touche les enfants. La dystonie DYT6 survient lorsque le […]

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Un nouveau gène candidat : le gène CAMTA2

IDENTIFICATION D’UNE MUTATION GÉNÉTIQUE ASSOCIÉE À UNE FORME DE DYSTONIE Publié le : 30 novembre 2017 – FRC En 2017, une équipe de recherche a pu associer le gène CAMT2 à une forme de dystonie avec tremblements. Voilà un article fort intéressant de nos amis de la FRC : http://www.frcneurodon.org/informer-sur-la-recherche/actus/identification-dune-mutation-genetique-associee-a-forme-de-dystonie/

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Toxine botulique et traitement des dystonies

Par le Dr Sangla et le Dr Patte-Karsenti, neurologues à Paris La dystonie se caractérise par des contractions musculaires prolongées entraînant des mouvements ou des postures anormales. La dystonie peut se définir de différentes manières. Par son étendue : focale, bifocale ou généralisée. Par sa topographie : blépharospame pour l’orbiculaire des yeux, dystonie oro- mandibulaire […]

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Evolution des techniques

Par le Dr Pierre Hinault (Neurologue-Rennes), Pierre Perès, Nicolas Treglos et Anna Perès (Massers Kinésithérapeutes D.E. – Rennes) Rappel de l’histoire de la toxine botulique comme « outil » thérapeutique Edwards Schantz commença à s’intéresser à la toxine en 1944. Officier de l’Armée américaine, il travaillait à Fort Detrick (Maryland) avec des bactériologistes et des médecins […]

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Avancées récentes sur le gène THAP1 impliqué dans les formes de dystonies DYT6

Par Arnaud Blanchard, Vuthy Ea, Agathe Roubertie, Mélanie Martin, Coline Coquart et Gwenaëlle Collod-Béroud En 2009, l’équipe américaine de Laurie Ozelius a identifié le gène qui ne fonctionnait pas normalement chez les patients atteints de dystonie de type DYT6, le gène THAP1. Cette découverte a été possible grâce à l’étude de grandes familles américaines d’origine Mennonite […]

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