À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, célébrée chaque année le 28 février, le CHU poursuit son engagement en faveur de la sensibilisation et du soutien aux patients et à leurs familles. Pour la quatrième année consécutive, il organise avec l’association Les P’tits Dômes son Forum associatif des maladies rares à l’hôpital Estaing, un événement dédié à l’information, aux échanges et à la mise en lumière des associations engagées dans cette cause.

Avec près de 7 000 maladies rares recensées, dont 80 % d’origine génétique, le parcours des patients reste un défi majeur : il faut en moyenne un an et demi pour poser un diagnostic, ce qui entraîne une errance diagnostique et thérapeutique pesant sur la prise en charge.

Le CHU, qui comporte six centres de référence constitutifs, trois centres de ressources et de compétences et 52 centres de compétence, couvre 22 filières de santé maladies rares sur 23. Cette expertise fait de l’établissement un pôle d’excellence dans la prise en charge de ces pathologies complexes.

Le Forum associatif des maladies rares se tiendra le vendredi 28 février, de 10h à 17h, dans le hall du site Estaing du CHU. Pas moins de 16 associations de patients seront présentes pour répondre aux questions, partager leur expertise et accompagner les personnes concernées.
Un rendez-vous essentiel pour mieux comprendre, échanger et faire avancer la reconnaissance et la prise en charge des maladies rares.

Venez rencontrer Sylvie Muzyka et Michel D’Angelo, administrateurs et délégués Auvergne, qui y tiendront un stand !

Lieu : CHU Clermont-Ferrand site Estaing, Hall, 1 place Lucie et Raymond Aubrac, 63100 Clermont-Ferrand

Plus d’infos : sylvie.muzyka.amadys63@gmail.com, 07 67 86 71 50, michel.dangelo@amadys.fr, 06 95 23 31 73

Associations présentes :

AFM-Téléthon, AFGM (Association Française des Grossesses Monochoriales),

AFH (Association Française des Hémophiles),

AHF (Association Huntington France)

AMADYS (Association des Malades Atteints de Dystonie),

AMRO (maladie de rendu-Osler),

APEHMD (Association de parents d’élèves en situation de Handicap Moteur et Dys),

APF France Handicap, AVH (Association Valentin Haüy),

CDIPH (Collectif Départemental pour l’Inclusion des Personnes en situation de Handicap),

CMR (troubles du comportement d’origine génétique),

CMT France (Maladie de Charcot-Marie-Tooth),

Communauté 360,

Fragile X France,

Génération 22 (association de familles touchées par la délétion 22q11),

Lee Voirien,

Les petites tortues,

Les p’tits Dômes,

LHF Espoir (Lymphohistiocytose Hémophagocytaire Familiale),

Petit Cœur de beurre (malformations cardiaques),

Plateforme maladies rares Auvergne-Sud,

VLM (Vaincre les maladies lysosomales)…