Faire connaître la dystonie dopa-sensible

“J’ai pris la décision d’écrire ce témoignage, pas seulement pour vous faire part de mon parcours, mais aussi et surtout pour faire connaitre le traitement qui me permet de vivre normalement. Car, comme nous le savons tous « en parler c’est déjà aider », je pense, et surtout j’espère, que ce témoignage pourra en aider quelques uns.
Pour tout comprendre, il faut évidemment que je fasse un bref retour sur mon parcours. La dystonie, maladie dont j’ignore encore le nom et même l’existence à l’époque, apparait dans ma vie alors que j’ai 6 ans. Tout commence par de simples trébuchements puis tout va de pire en pire : grandes difficultés à la marche et aussi à l’écriture puisque mes membres supérieurs seront peu à peu touchés.
A l’âge de 15 ans je suis au plus bas, la maladie s’étant considérablement aggravée. A 15 ans il faut souligner que je ne sais toujours pas ce que j’ai, et pourtant, croyez-moi, j’ai vu énormément de médecins, neurologues, spécialistes en tout genre…etc. Ce qui me scandalise dans cette histoire, c’est le fait qu’aucun médecin n’ait pu avouer son ignorance face à mon cas médical. Ma famille et moi-même avons entendu des choses aberrantes, on allait jusqu’à nous dire que tout cela était psychologique et dû à toute la protection que me portait mes parents.
De nombreux médicaments m’ont été prescrits ainsi que des séances de kinésithérapie, servant soit disant à détendre mes muscles, mais sans succès visible. Pendant 9 ans j’ai donc vécu ainsi, sans aucune idée de la maladie que j’avais et avec des traitements inefficaces. Je suis bien consciente que les médecins sont avant tout des êtres humains et qu’ils ne peuvent pas tout savoir, cependant 9 ans c’est long. Encore plus long quand on n’arrive pas à savoir le mal que l’on a.
Un de mes objectifs dans ma participation à AMADYS est d’informer plus le monde médical sur cette maladie, car je pense que beaucoup ignorent encore l’existence de la dystonie.
C’est en 2006 que tout cela va cesser. Fin janvier je rencontre un nouveau médecin, un neurologue spécialiste des maladies de l’enfant. Cette consultation va changer ma vie. Il connait la dystonie, ses différentes formes…etc. Il pense tout de suite à cela d’ailleurs. Il décide très vite de faire des analyses génétiques (prise de sang…), choses qu’aucun médecin n’avait pensé à faire auparavant, et voyant toute ma détresse, il décide de mettre tout de suite en place un traitement, avant même d’avoir les résultats des analyses. Lui, pense que j’ai une dystonie, c’est quasiment sûr. Cependant, il décide de me prescrire un traitement qui pourrait fonctionner si je suis atteinte d’une dystonie dopa-sensible, son avis en tout cas est que j’en présente tous les symptômes. La dystonie sensible à la L-dopa est très rare : elle représente 5 à 10 % des dystonies de l’enfant.
Les symptômes sont ceux que j’ai évoqués : la dystonie, qui débute vers l’âge de 5 ans, touche d’abord les membres inférieurs puis s’étend aux membres supérieurs, donc difficultés à la marche, à l’écriture, crampe de l’écrivain…etc.
Dans certains cas, la fatigue aggrave les symptômes, et au contraire le sommeil s’avère bénéfique (c’était le cas pour moi). Cette dystonie se soigne par une prise de médicaments quotidienne (dans mon cas des gélules de Modopar trois fois par jour), ce traitement permet de faire disparaître l’ensemble des symptômes et donc de retrouver une vie « normale ».
Mon objectif ici est donc de faire connaître ce type de dystonie et ce traitement qui améliore considérablement la vie. Alors évidemment une dystonie sensible à la dopathérapie est quelque chose de très rare, cependant je pense qu’il est important de savoir que cela existe et que cela peut marcher. Des enfants pourraient être traités grâce à cela.”