Afin de mieux comprendre les différentes étapes pouvant mener vers le diagnostic, tout en résumant également les possibilités d’accompagnement et les sentiments générés pour les patients et leur famille, une infographie a été réalisée par la filière AnDDI-Rares et l’association sans diagnostic et unique. Celle-ci montre également qu’il existe des perspectives après l’errance avec un effort mis dans la recherche sur les maladies rares.
Nouvelle édition de deux cahiers Orphanet sur la prévalence des maladies rares
Cahier 1 : par ordre alphabétique de maladies rares (dystonies page 19)
Cahier 2 : par prévalence décroissante ou nombre de cas
Liste des maladies rares et de leurs synonymes, par ordre alphabétique et nomenclature Orphanet
Dystonies “rares” pages 44 et 45
Edition Janvier 2019
Les cahiers d’Orphanet nous propose ce guide : Vivre avec une maladie rare en France – Aides et Prestations – pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux / proches aidants).
Edition Décembre 2018
ACCOMPAGNER L’ENFANT ATTEINT DE MALADIE RARE : un carnet de liaison – 29/10/2018
La Fondation Groupama a soutenu un projet d’expérimentation sociale menée par Sixtine Jardé, chef de projet et assistante sociale à l’hôpital Necker-Enfants malades. Cette expérimentation a été conçue afin d’approcher au plus près des difficultés des familles, d’analyser les accidents sur des points précis, “points de rupture”, identifiés comme critiques et définis par une perte de chance importante pour l’enfant.
http://www.fondation-groupama.com/article/accompagner-lenfant-atteint-de-maladie-rare/
Le résumé de la Conférence européenne sur les maladies rares et les produits orphelins (European Conference on Rare Diseases & Orphan Products; ECRD) vient d’être publié. Cette conférence avait eu lieu du 10 au 12 mai 2018 à Vienne. Le résumé, disponible en anglais, présente les chiffre clé, les priorités et les résultats de cette édition (anglais).
Dans une lettre adressée à la ministre des Solidarités et de la Santé Agnès Buzyn et à la secrétaire d’Etat chargée des personnes handicapées Sophie Cluzel, l’AFM-Téléthon, APF France Handicap, et France Assos Santé sonnent l’alerte sur les conséquences de la modification des modalités de prise en charge des transports des malades mises en œuvre par les établissements de soins de suite et de réadaptation (SSR) suite au décret du 15 mai 2018. Les associations ont eu écho de personnes en situation de handicap dont le transport ne serait plus pris en charge, ainsi que le refus de prise en charge des transports par les établissements fermant le week-end. Les signataires de la lettre craignent ainsi d’une accentuation des inégalités sociales et territoriales en santé, visant particulièrement les patients habitant loin de centres de rééducation.
Nous sommes heureux de vous informer que notre administratrice Pascale Boilletot, chargée de la coordination scientifique et de l’information-soutien aux malades, a été nommée Vice-Présidente de la Fédération pour la Recherche sur le Cerveau.
Son implication avait déjà permis à AMADYS de rentrer au Conseil d’Administration de la FRC en septembre 2017.
Bravo et merci pour ton engagement pour les malades Pascale !
Ensemble, nous sommes plus forts !
Le secrétariat d’AMADYS est fermé du mardi 25 décembre 2018 au dimanche 06 janvier 2019.
C’est un administrateur bénévole qui consultera quotidiennement le répondeur de notre ligne téléphonique dédiée.
Souhaitons de bonnes vacances méritées à Marie-Christine !
Votre équipe AMADYS
Le groupe de travail et de réflexion inter-filières “handicap invisible dans les maladies rares” a choisi son pictogramme comme support à sa communication et à ses actions futures.
Le groupe de travail prévoit de nouveaux projets pour faire avancer la cause de l’handicap invisible et des maladies rares auxquels Emmanuel Bassi, administrateur AMADYS, compte participer. Nous vous en dirons plus.
Votre équipe AMADYS
