Podcasts Rare à l’Écoute

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En ce début d’année 2022, nous avons eu la chance de collaborer avec des spécialistes et membres du Comité Scientifique à l’élaboration d’une saison de podcasts (diffusions audio sur le Web) sur la dystonie cervicale.

Nous remercions chaleureusement ces spécialistes et l’équipe de Rare à l’écoute, Monsieur Cassard de Pyramidale Communication, pour avoir choisi la dystonie, avoir permis de la mettre en avant ainsi que notre Association, faire connaître notre maladie rare au grand public.

RARE à l’écoute est la chaîne de podcasts dédiée aux Maladies Rares. Un contenu scientifique clair, facile à écouter, qui peut aider à mieux comprendre et à mieux dépister. Les podcasts sont disponibles à l’écoute sur leur site Internet, la chaîne YouTube, sur les applications de podcasts Apple et Google, sur Deezer ou Spotify. Nous avons été autorisés à relayer ce travail qui constitue un excellent référentiel sur la dystonie cervicale.
Nous espérons qu’il y en aura d’autres sur les autres formes de dystonie dans l’avenir.

Voici donc la Saison 24 de Rare à l’Ecoute consacrée à la dystonie cervicale. Vous pourrez prendre connaissance de la page de présentation de la saison et de la pathologie, puis de chacun des cinq épisodes podcasts.

Bonne lecture et bonne écoute !
Votre équipe AMADYS

PAGE DE PRESENTATION : (cliquer sur l’image pour ouvrir le lien)

 

LES PODCASTS :

Saison 24 – Episode 1 : Qu’appelle t’on dystonie cervicale ? (cliquer sur l’image pour ouvrir le lien)
par le Dr Marion Simonetta-Moreau – Hôpital Pierre-Paul Riquet – Toulouse, membre de notre Comité Scientifique
Qu’est-ce qu’une dystonie cervicale ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic ? Quel est le mécanisme de survenue de cette maladie rare ? Quelle attitude adopter en cas de suspicion de dystonie cervicale ?

 

Saison 24 – Episode 2 : Diagnostiquer une dystonie cervicale (cliquer sur l’image pour ouvrir le lien)
par le Le Dr Jean-Marc Trocello, neurologue, Praticien titulaire au sein de l’unité Parkinson et mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris
Comment diagnostiquer une dystonie cervicale ? Quels sont les examens complémentaires à réaliser ? Comment améliorer le délai diagnostique ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ?

 

Saison 24 – Episode 3 : Prise en charge médicale de la Dystonie Cervicale (cliquer sur l’image pour ouvrir le lien)
par le Dr Sophie Sangla, neurologue et Praticien au sein de l’unité Parkinson et mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris – membre de notre Comité Scientifique
Quels sont les grands principes de prise en charge d’une dystonie cervicale ? Quels sont les différents types de traitements et leurs recommandations d’utilisation ? Quel suivi proposer aux patients atteints de cette maladie rare ? Quelle est l’importance de l’expertise dans la prise en charge ?

 

Saison 24 – Episode 4 : Rééducation de la Dystonie Cervicale (cliquer sur l’image pour ouvrir le lien)
Par le Dr Jean-Pierre Bleton, docteur en sciences du mouvement humain, kinésithérapeute et Praticien au sein de l’unité Parkinson du service de neurologie et du service de la recherche clinique et de l’innovation de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris – membre de notre Comité Scientifique
La rééducation de la dystonie cervicale est-elle un nouveau concept ? L’arrivée de la toxine botulique dans l’arsenal thérapeutique a-t-elle fait perdre l’intérêt de la rééducation de la dystonie cervicale ? Quels sont les principes fondateurs de cette rééducation ? Quelles sont les modalités de pratique des exercices spécifiques à la dystonie cervicale ? La rééducation porte-t-elle uniquement sur le trouble moteur ? Quelle est son efficacité ?

 

Saison 24 – Episode 5 : Vivre avec une Dystonie Cervicale (cliquer sur l’image pour ouvrir le lien)
Par Mr D’Angelo, patient atteint de dystonie cervicale et délégué-bénévole pour AMADYS ; et Mme Ponseel, présidente de l’association de patients AMADYS
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Quelles sont les hypothèses qui peuvent être évoquées face à ces symptômes ? Comment vivre la période d’errance diagnostique ? Comment est posé le diagnostic ? En quoi consiste la prise en charge ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs et les projets d’AMADYS, l’Association des Malades atteints de Dystonies ?

 

 

Mots clés : dystonie cervicale, dystonie focale, dystonie, maladie rare, neurologie, muscles cervicaux, mouvements incontrôlés de la tête et du cou, postures anormales de la tête et du cou, contractions musculaires involontaires de la tête et du cou, spasmes toniques de la tête et du cou, troubles posturaux, rotation de la tête, inclinaison latérale de la tête, inclinaison de la tête vers une épaule, tête inclinée vers l’avant, tête inclinée vers l’arrière, tremblements de la tête, douleurs, syndrome anxiodépressif, facteurs génétiques, traumatismes, traitement, injections de toxine botulique, neurologue, centre expert.

 

Les examens IRM facilités grâce à l’hypnose sur le site de Châtellerault

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Les examens IRM facilités grâce à l’hypnose sur le site de Châtellerault

Le diagnostic de la dystonie nécessite parfois d’avoir recours à une IRM pour éliminer l’éventualité d’autres pathologies. Passer un examen IRM peut se révéler particulièrement difficile notamment pour certaines personnes. Sur le site de Châtellerault, Christelle Tourenne, manipulatrice en électroradiologie, a trouvé une solution : l’hypnose qu’elle propose aux patients depuis près d’un an avec succès.

Retrouvez l’intégralité de l’article sur le site du CHU de Poitiers : https://www.chu-poitiers.fr/les-examens-irm-facilites-grace-a-lhypnose-sur-le-site-de-chatellerault/

 

 

 

Cannabis médical : un écran de fumée ?

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Cannabis médical : un écran de fumée ?

En décembre 2021, l’INSERM a publié sur son site un article exposant l’avis de trois spécialistes, au sujet de l’expérimentation menée sur l’usage du cannabis médical.
Pour mémoire, l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé (ANSM) a mis en œuvre, en mars 2021, une expérimentation sur le cannabis médical. Les indications ciblées dans les structures participantes, concernent:
  • les douleurs neuropathiques réfractaires aux thérapies accessibles,
  • certaines formes d’épilepsie sévères et pharmacorésistantes,
  • les symptômes liés au cancer ou à ses traitements,
  • les soins palliatifs,
  • et enfin les douleurs liées à la sclérose en plaques et à d’autres maladies du système nerveux central.

Retrouvez l’intégralité de l’article sur le site de l’INSERM: www.inserm.fr/actualite/cannabis-medical-un-ecran-de-fumee/?

 

 

 

AMADYS, partenaire de la plateforme maladies rares Rares Breizh

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AMADYS, partenaire de la plateforme maladies rares Rares Breizh

La plateforme d’expertise maladies rares de Bretagne est un dispositif de coordination régional piloté par les centres hospitaliers universitaires de Brest et de Rennes. Elle est financée par le Ministère de la Santé.

Elle vise à renforcer le rôle des instances nationales et des 128 centres de références et de compétences maladies rares implantés dans 6 établissements hospitaliers (CHU de Brest et de Rennes, CH de Lorient, Saint-Brieuc et Vannes, Fondation Ildys Roscoff).

Début, janvier 2022 Rares Breizh a lancé son site internet : https://www.rares-breizh.fr/

La plateforme peut également être contactée par E-mail : contact@rares.breizh.fr, ou encore par téléphone en composant le 02 99 26 86 87

C’est tout naturellement qu’AMADYS s’est associée à la plateforme, afin d’être au plus près des malades et de leurs proches.

Télécharger le flyer de Rares Breizh :

Télécharger (PDF, 353KB)

 

 

 

 

« Tous unis pour notre santé : 20 propositions pour améliorer la participation des usagers au système de santé »

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« Tous unis pour notre santé : 20 propositions pour améliorer la participation des usagers au système de santé »

“Depuis plusieurs mois, France Assos Santé et ses associations membres ont travaillé à l’élaboration d’une plateforme de propositions destinées à enrichir les débats en cette année d’échéances électorales majeures . /…/ Ce travail collectif est à présent consolidé et présenté dans un document baptisé « Tous unis pour notre santé : 20 propositions pour améliorer la participation des usagers au système de santé ».

Les  propositions rassemblent des préoccupations communes à l’ensemble des associations. Elles s’adressent à un large public, des usagers eux-mêmes aux professionnels de santé et aux pouvoirs publics.

La santé est en effet l’affaire de tous, comme l’incarne la démocratie en santé que nous nous attachons à promouvoir chaque jour et tout particulièrement au cours de cette crise sanitaire sans précédent qui met notre système de santé sous tension et qui fragilise la cohésion de notre société.

Pour notre santé, nous avons malheureusement, au fil des années, perdu de vue l’essentiel : ce qui fait ciment dans notre société, les valeurs communes qui unissent les citoyens engagés pour leur santé :  Liberté, Egalité, Fraternité

La Liberté en santé ? Elle passe par une émancipation de chacun grâce à l’éducation à la santé

L’Egalité en santé ? Elle exige un accès enfin équitable et juste au système de santé

La Fraternité en santé ? Elle appelle un système de santé profondément humaniste et solidaire

Il est indispensable de réinvestir ces valeurs et d’unir les citoyens pour refonder ensemble le système de santé, fleuron de notre protection sociale, et permettre à chacun de devenir acteur de sa santé en :

  • Garantissant un accès équitable aux soins de qualité partout et pour tous
  • Favorisant la promotion de la santé et la prévention dès le plus jeune âge et tout au long de la vie

Soyons nombreux à faire résonner ces messages et ces propositions, pour qu’ils irriguent les orientations et les décisions de celles et ceux qui seront en responsabilité demain.

« Tous unis pour notre santé » se veut un laboratoire d’idées dont la pertinence ne s’évanouira pas au lendemain des élections présidentielles et législatives mais qui, au contraire, alimenteront nos travaux et nos feuilles de route pendant plusieurs années.”

Gérard Raymond – Président de France Assos Santé

Télécharger l’intégralité des propositions :

Télécharger (PDF, 195KB)

 

 

 

 

Les nouveaux Forums régionaux de l’Alliance Maladies rares 2022

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Les nouveaux Forums régionaux de l’Alliance Maladies rares 2022

Pour rendre plus visible le combat pour les maladies rares, L’Alliance Maladies Rares propose un nouveau format pour la tenue des journées régionales maladies rares. En 2022, les événements en régions seront organisés en deux journées.

L’une des deux journées sera exclusivement réservée aux professionnels de santé (médecins généralistes, pharmaciens, paramédicaux…) et des professionnels du secteur social et médico-social, afin de les sensibiliser aux maladies rares sur la base des témoignages des associations, et de répondre à leurs interrogations, en lien avec Maladies rares info services et Orphanet. L’autre journée sera dédiée aux associations de malades et à leurs familles, aux malades isolés et à ceux n’ayant pas de diagnostic.

12 forums maladies rares en région sont organisés afin de favoriser le débat sur la prise en charge des maladies rares, et d’entendre toujours davantage les besoins des malades et des familles. Ces forums permettront d’identifier les points d’améliorations du système de prise en charge actuel, et de contribuer ainsi à améliorer le parcours de vie des malades.

Informations et inscriptions sur : https://www.alliance-maladies-rares.org/actus/les-nouveaux-forums-regionaux-de-lalliance-maladies-rares-2022/

 

 

 

 

 

Dystonie de l’enfant, origine, spécificités, traitements

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Dystonie de l’enfant, origine, spécificités, traitements

Texte du Dr Nathalie Dorison, Neuropédiatre, Hôpital Fondation de Rothschild et APHP, Paris

Qu’est-ce que la dystonie ?

La dystonie est à la fois un symptôme et le nom d’un groupe de maladies appelées dystonies. Le symptôme, ou la manifestation physique correspond à des contractions prolongées,  involontaires des muscles d’une ou de plusieurs parties du corps, entrainant souvent une torsion de cette partie du corps.
Le trouble est secondaire à un dysfonctionnement du système nerveux central.
La dystonie peut être accompagnée de tremblements faisant parfois penser aux tremblements observés habituellement chez les personnes âgées, ou de tremblements secs, irréguliers et saccadés. Le nombre d’enfants atteint de dystonie est actuellement inconnu, mais est sans doute sous-estimé.

Quelles en sont les causes ?

On distingue classiquement les dystonies primaires, et après secondaires

• Dans les dystonies « primaires », les examens radiologiques et biologiques sont normaux. L’origine est génétique, confirmée ou supposée ; elles peuvent être transmises par un ou les deux parents ou survenir uniquement chez l’enfant.

• Dans les dystonies secondaires l’imagerie cérébrale est anormale.

Les dystonies secondaires acquises fixées regroupent des maladies avec lésion cérébrale non évolutive (prématurité, manque d’oxygène, accident vasculaire, traumatisme…).
La Paralysie Cérébrale (PC), secondaire à une atteinte avant, au moment où après l’accouchement, reste la cause principale de dystonie de l’enfant.

Les dystonies secondaires évolutives sont liées à des maladies métaboliques et/ ou dégénératives ; la maladie et les lésions cérébrales vont s’aggraver progressivement.

• Les dystonies dites « fonctionnelles » sont rares chez l’enfant et exceptionnelles avant dix ans. Ce diagnostic doit être porté avec grande prudence.

• Les dystonies médicamenteuses peuvent survenir après la prise de certains médicaments, en particulier les neuroleptiques et les antiémétiques, mais sont très rares à l’âge pédiatrique. Elles sont souvent accidentelles et se résolvent spontanément à l’arrêt du traitement.

Les spécificités de la dystonie de l’enfant.

La dystonie de l’enfant débute souvent aux membres inférieurs avec une évolution ascendante et une tendance à la généralisation (atteinte de plusieurs parties du corps); les dystonies focales (localisées) sont rares, contrairement à l’adulte.

Les déformations orthopédiques liées à la croissance sont fréquentes et nécessitent un suivi spécialisé. Des aménagements scolaires sont généralement mis en place en cas de difficultés d’écriture et/ou de troubles d’apprentissages spécifiques liés au handicap moteur.

Pourquoi faire un bilan ?

Une IRM cérébrale est généralement nécessaire pour s’orienter entre dystonie acquise héritée ou secondaire, même en cas d’antécédent de naissance prématurée ou « difficile». Certains enfants peuvent en effet avoir une maladie génétique associée ou qui mime une dystonie « acquise » ; l’IRM ne montrera alors pas les images attendues et permettra de rétablir le diagnostic et éventuellement de modifier le traitement.
Une anesthésie générale est presque toujours nécessaire chez l’enfant dystonique car il ne faut pas bouger durant au moins trente minutes pour avoir des images de bonne qualité.
Il est important d’éliminer les rares causes de dystonie qui peuvent guérir ou se stabiliser avec un traitement médicamenteux ou un régime alimentaire spécifique.
Pour cela on peut être amené à proposer une ponction lombaire pour analyser le liquide céphalorachidien et des prélèvements sanguins et urinaires à certains enfants.
On peut les réaliser avec une anesthésie locale ou protoxyde d’azote« Meopa ».
Des examens génétiques peuvent permettre de confirmer un diagnostic de dystonie génétique mais les résultats ne sont pas disponibles avant de nombreux mois, le plus souvent, en raison des différentes étapes d’analyse et des contraintes techniques.

Quels traitements médicamenteux ?

Les traitements médicamenteux sont nombreux, les doses sont adaptées au poids de l’enfant et nécessitent donc d’être régulièrement réévaluées pour s’adapter à la croissance.
Les traitements visant à contrôler la douleur ne doivent pas être oubliés si nécessaires car ils améliorent la qualité de vie et permettent un sommeil réparateur, nécessaire aux apprentissages.

Les toxines botuliniques peuvent être un traitement d’appoint dans les dystonies généralisées pour injecter quelques zones particulièrement douloureuses ou qui déclenchent des accès dystoniques ou pour  assouplir certaines zones musculaires. Leur  effet est temporaire et il est souvent nécessaire de refaire les injections tous les trois à six mois.

Quels traitements non médicamenteux ?

La rééducation (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, ergothérapie…) va lutter contre les conséquences immédiates mais aussi prévenir les conséquences à long terme de la dystonie sur un être en croissance. Les traitements non médicamenteux visant à améliorer la relaxation et la gestion du stress ou de la douleur peuvent être utilisés. Le suivi psychologique est souvent utile, pour l’enfant et ses proches.

Les traitements chirurgicaux

La stimulation cérébrale profonde est un  traitement de choix dans les dystonies généralisées, y compris chez l’enfant en bas âge. Les meilleurs résultats sont obtenus dans les dystonies génétiques, mais les douleurs et la fréquence d’accès dystoniques aigus peuvent être une indication dans les dystonies secondaires.
Certains traitements chirurgicaux peuvent être proposés dans des situations précises : pompe à Baclofène pour des enfants ayant une spasticité, chirurgie orthopédique si la dystonie occasionne des déformations articulaires en cours de croissance…

 

LA FICHE MEDICALE EST ICI : https://amadys.fr/fiche_medicale/la-dystonie-de-lenfant/
TELECHARGEZ, DISTRIBUEZ SANS MODERATION !

En parler, c’est déjà aider ! Votre équipe AMADYS

2022, les maladies rares dans les priorités de la présidence française du Conseil de l’Union Européenne

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L’annonce était attendue des associations de patients porteurs de maladies rares, à l’occasion de la présidence française du Conseil de l’Union Européenne, le 28 février 2022 (journée internationale des maladies rares), à Paris, se tiendra une conférence à laquelle les 27 Ministres de la Santé des États membres, ainsi que la Commissaire européenne à la Santé, Mme Stella Kyriakides seront invités à participer.

La conférence sera organisée autour d’une table ronde et de présentations au cours desquelles des Ministres de la Santé des États Membres ainsi que la Commission européenne seront invités à s’exprimer.

Olivier Véran, Ministre des Solidarités et de Santé a précisé :”La France a souhaité organiser cette conférence de haut niveau Maladies Rares pour permettre d’échanger sur les réseaux européens de référence en intégrant les besoins médicaux et sociaux des patients ainsi que les enjeux autour des données de santé et de l’innovation.”

AMADYS, membre fondateur d’Alliance Maladies Rares, salue cet événement, notamment initié par Monsieur Philippe Berta, Député du Gard et Président de la Commission Maladies Rares à l’Assemblée Nationale.

 

 

 

 

Enquête :”Vivre avec une maladie, des troubles et/ou séquelles de façon chronique: une réflexion au quotidien”

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Enquête :”Vivre avec une maladie, des troubles et/ou séquelles de façon chronique: une réflexion au quotidien”
AMADYS vous invite à participer à une enquête visant à mettre en lumière la richesse et la complexité des réflexions que vous avez pour vivre, vous aussi, au quotidien avec des troubles ou séquelles de façon chronique.
Ce questionnaire anonyme a été construit en collaboration avec des personnes vivant avec une maladie, des troubles, séquelles et/ou effets secondaires de façon chronique et/ou adhérents à ASFC/FAS.
Il entre dans le cadre d’une thèse en Sciences de l’éducation réalisée par Florence Moncorps, Doctorante, Sciences de l’éducation, Apprenance, Formation, Digital au Centre de recherche sur l’éducation et la formation, Université de Paris Nanterre.
AMADYS vous remercie par avance du temps que vous y accorderez.