“Les enfants de la génétique”, l’errance diagnostique, les maladies neuromusculaires racontées aux enfants

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“Les enfants de la génétique”, l’errance diagnostique, les maladies neuromusculaires racontées aux enfants

La collection de livres pour enfants intitulée « Les Enfants de la Génétique » existe maintenant depuis de nombreuses années. Ces livres ont été écrits par Sonia Goerger, secrétaire médicale au sein du centre de génétique du CHU de Dijon, qui en a eu l’idée au contact des patients et de leur famille.  Les histoires de ces livres permettent d’aborder les difficultés qu’ils peuvent être amenés à vivre au quotidien avec des mots simples et des personnages attachants. Ces livres permettent également d’aider à faire connaitre les maladies rares au plus grand nombre.

La fondation Ipsen, une fondation à but non lucratif dédiée à la diffusion des connaissances sur les maladies rares et à la sensibilisation sur de grands enjeux de société comme le handicap, a ainsi découvert cette collection de livres sur internet et a proposé de les rééditer et de les diffuser en version papier et en version numérique au niveau national.

Depuis janvier, sont disponibles : Sacha, le petit chat, qui évoque les maladies neuromusculaires, Merlin, le petit félin, qui aborde l’errance diagnostique.

Ces livres sont disponibles gratuitement sur simple demande auprès du centre de génétique du CHU de Dijon ou auprès de la fondation Ipsen Booklab https://www.fondation-ipsen.org/fr/book-lab/

Atteint d’une maladie neuromusculaire, Sacha va perdre peu à peu l’usage de ses jambes. Mais son fauteuil roulant ne l’empêchera pas de continuer à jouer avec ses camarades !

Commandez ici “Sacha le Petit Chat”

L’errance diagnostique est dévastatrice pour les familles et les personnes atteintes de maladies rares. Pour comprendre la différence de son fils, Maman Lionne parcourt sans relâche la savane africaine.

Commandez ici “Merlin, le Petit Félin”

 

 

 

 

 

 

Agrément représentation usagers : 3ème période pour AMADYS !

Posted on by Edwige Ponseel

AMADYS vous informe de son actualité.

Comme l’annonce le Journal Officiel du 1er février 2022, AMADYS justifie, pour la troisième période, de l’agrément national pour la représentation des usagers du système de santé.
Un nouveau cycle de 5 ans, du 6/03/2022 jusqu’à février 2027, numéro d’agrément N2021RN0072.

AMADYS porte cet agrément depuis déjà dix ans lors de sa mise en place, c’était le 8/02/2012, et est fière de pouvoir contribuer à la défense des usagers en santé pour cette nouvelle phase.

Pour en savoir plus : https://amadys.fr/actions/representation-usagers/
En 2019 : https://amadys.fr/amadys-devient-membre-de-france-assos-sante/
En 2020 : https://amadys.fr/ils_en_parlent/interview-m-deveze-representant-usagers-amadys/

Pour devenir Représentant des Usagers : https://amadys.fr/nous-soutenir/devenez-representant-usagers/

Votre équipe AMADYS

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Conférence ministérielle sur les parcours de soin et d’innovation pour une politique de l’UE des maladies rares

Posted on by btourbier

Conférence ministérielle sur les parcours de soin et d’innovation pour une politique de l’UE des maladies rares

Le 28 février 2022, les ministres de la santé de l’Union européenne ainsi que Stella Kyriakides, commissaire européenne à la santé et à la sécurité alimentaire, se sont mobilisés à Paris lors de la conférence ministérielle « Parcours de soin et d’innovation pour une politique de l’UE sur les maladies rares », organisée par la Présidence française de l’Union européenne.

Des leviers d’actions ont été identifiés pour intensifier la coopération à l’échelle européenne, notamment par un renforcement des réseaux européens de référence (RER / European Reference Networks ou ERNs). Ils traduisent l’esprit d’une coopération intensifiée à l’échelle de l’UE pour qu’aucun patient européen frappé par une maladie rare ne soit dépourvu de solution de prise en charge.

Cette conférence a été l’occasion de présenter les avancées concrètes réalisées dans le domaine du soin et de la recherche par une coopération à l’échelle européenne : la montée en puissance des 24 réseaux européens de référence (ERN), le renforcement d’une politique maladies rares de la recherche avec l’European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), le déploiement d’Orphanet, la mise en place progressive de l’espace européen des données de santé et le développement des entreprises de biotechnologies. Un hommage a été rendu à l’engagement des personnes malades, des familles et des associations de patients.

La Commission et la présidence française ont appelé à soutenir une Union européenne de la santé pour les maladies rares.

“C’est dans la santé que l’Union européenne construit les solidarités les plus concrètes. Nous formons le vœu que grâce à l’action de l’Union, aucun patient européen atteint par une maladie rare ne soit dépourvu de solution. En cette journée internationale des maladies rares, j’appelle à un renforcement de la coopération européenne pour garantir que tous les patients de l’Union européenne atteints d’une maladie rare aient accès aux standards les plus élevés en matière de diagnostic, de traitement et de soins dont ils ont besoin.”

— Stella Kyriakides, Commissaire européenne à la santé et à la sécurité alimentaire

La conférence ministérielle a rappelé l’importance d’une action conjointe pour soutenir l’intégration aux systèmes nationaux de santé des ERN, à travers leurs centres de référence maladies rares. Cela s’inscrit dans une stratégie globale de l’Union européenne de la santé qui permettra de soutenir durablement les États membres.

Le programme EU4Health 2022 prévoit d’ores et déjà de financer directement les ERN à hauteur de 26 millions d’euros pour qu’ils continuent de développer leurs activités. Ce programme appuiera la dissémination des savoirs à travers le lancement d’une académie virtuelle et l’amélioration de l’expertise par la consolidation du système de gestion des données cliniques des patients (CPMS). L’évaluation de la directive sur les soins de santé transfrontaliers permettra de mieux ajuster la coopération de l’Union de la santé aux besoins des personnes malades.

La réforme de la législation sur les médicaments orphelins et pédiatriques, engagée dans le cadre de la stratégie pharmaceutique européenne va changer la donne. Elle favorisera l’innovation et garantira des développements plus rapides ainsi qu’un accès facilité et équitable aux médicaments pour les personnes touchées par les maladies rares.

Le développement de l’espace européen des données de santé représente une opportunité pour les maladies rares à travers la création de registres. La collecte à l’échelle européenne des données de vie réelle soutient l’innovation dans le domaine des maladies rares. En effet, cette collecte favorise un accès éclairé à des traitements innovants, efficaces et mieux adaptés.

L’ensemble de ces initiatives, espace européen des données de santé, financement des projets de recherche scientifiques et d’essais cliniques par le budget de l’UE, professionnalisation des réseaux européens, stratégie pharmaceutique européenne, label hôpital européen, accompagné d’un cadre législatif moderne, et réflexions sur l’Union de la santé publique constituent une réponse forte de l’UE pour améliorer l’état de santé et les conditions de vie des patients atteints de maladies rares.

source : https://presidence-francaise.consilium.europa.eu/fr

 

 

 

Dystonie et vaccination COVID-19

Posted on by btourbier

Dystonie et vaccination COVID-19

Le 09 février 2021, les 23 filières de santé maladies rares ont organisé un webinaire sur le thème des actualités de la vaccination anti-COVID et les maladies rares, avec l’intervention d’Alain Fisher, Président du Conseil d’orientation de la stratégie vaccinale.

A cette occasion, AMADYS a proposé à ses Adhérents de relayer leurs questions. Celles-ci n’ont pu être abordées lors du webinaire, mais elles ont été communiquées au Professeur Marie Vidailhet, neurologue et Présidente d’Honneur du Comité Scientifique d’AMADYS.

AMADYS vous invite à prendre connaissance des questions soulevées et des réponses apportées par le Professeur Vidailhet.

 

Une personne nous a signalé avoir développé sa dystonie (ici dystonie cervicale) après avoir reçu le vaccin contre l’hépatite B. Suite à cette expérience, la personne ne s’est pas encore fait vacciner contre la COVID 19, craignant de voir apparaître d’autres symptômes. Que peut on lui apporter comme réponse ?

Pr Vidailhet : il n’y a aucune contre-indication à la vaccination Covid dans la dystonie (nous avons proposé la vaccination a ceux qui sont suivis dans le service, dès la première heure). Les possibles effets secondaires seront les mêmes que ceux de la population générale. A ce jour, il n’y a pas de cas rapporté d’aggravation spécifique de la dystonie dans la littérature scientifique (ou notre expérience) suite à la vaccination Covid.

  • Dystonie : Vaccination et effets secondaires :

La dystonie est une maladie neurologique rare, qui provoque des mouvements anormaux, des contractions musculaires involontaires, la vaccination peut-elle avoir un impact sur les symptômes et les majorer ?

Pr Vidailhet : la fatigue ou la fièvre ou la douleur de manière non-spécifique peuvent entrainer transitoirement une accentuation des troubles, mais il n’y a pas de lien spécifique  d’impact du vaccin sur la dystonie.

Les effets du vaccin peuvent-ils également augmenter la fatigue déjà ressentie par les malades ?

Pr Vidailhet : pas différemment que les sujets non dystoniques (donc si fatigue, cela se rajoute à celle du patient comme toute autre fatigue (effort, maladies intercurrentes etc.).

Malgré les effets secondaires ressentis lors des 3 injections de vaccin, comme la majoration d’un blépharospasme (contraction involontaire des paupières), l’augmentation de la fatigue, était-ce une bonne chose de se faire vacciner ?       

Pr Vidailhet : oui c’est recommandé, la vaccination est faire pour limiter les formes graves de la maladie Covid donc l’indication est la même que celle de la population générale ou d’autres maladies (Parkinson, etc.)

  • Dystonie : Vaccination et interaction avec les traitements :

Certains malades atteints de dystonie doivent avoir recours aux injections de toxine botulinique, en vue de traiter les symptômes. Ces injections ont lieu en général tous les 3 mois. L’association du vaccin à la toxine botulinique est-elle à éviter ?

Pr Vidailhet : non

Faut-il prévoir un laps de temps entre le vaccin et les injections de toxine botulinique ? 

Pr Vidailhet : cela n’a pas été spécifiquement recommandé de prévoir un laps de temps, donc la personne fait selon ses dates de rendez-vous de toxine et de vaccin. 

Les vaccins peuvent-ils interagir avec des traitements médicamenteux (antiépileptiques, antidépresseurs, antalgiques…) souvent prescrits pour traiter les symptômes de la dystonie ?

Pr Vidailhet : Il n’y a pas d’interaction entre les vaccins et les traitements médicamenteux proposés pour traiter les symptômes de la dystonie.

 

 

Golf’Imprim fait un don de 600€ à AMADYS

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Golf’Imprim fait un don de 600€ à AMADYS

Depuis bientôt 20 ans, Golf’Imprim à Vannes, Morbihan, assure la conception et l’impression de notre Bulletin et de notre documentation. Leur filiale Gwel-Meur propose une personnalisation de calendriers et de cartes de vœux à leurs clients et font bénéficier chaque année d’une partie des recettes à une Association. En 2021, Amadys a été sélectionnée  et nous sommes heureux de recevoir leur don de 600€, en présence de E. Ponseel, Présidente Amadys, venue profiter de Vannes pour la journée en famille, les gérants et l’équipe de Golf’Imprim.

Nous nous félicitons de cette collaboration historique, conviviale et fidèle, ils sont toujours à l’écoute de nos besoins ou demandes, force de proposition aussi en graphisme.

Merci à toute l’équipe de Golf’Imprim ! (image cliquable)

Plus d’infos :

http://www.gwelmeur.com/

https://www.golfimprim.com/

 

Podcasts Rare à l’Écoute

Posted on by btourbier

En ce début d’année 2022, nous avons eu la chance de collaborer avec des spécialistes et membres du Comité Scientifique à l’élaboration d’une saison de podcasts (diffusions audio sur le Web) sur la dystonie cervicale.

Nous remercions chaleureusement ces spécialistes et l’équipe de Rare à l’écoute, Monsieur Cassard de Pyramidale Communication, pour avoir choisi la dystonie, avoir permis de la mettre en avant ainsi que notre Association, faire connaître notre maladie rare au grand public.

RARE à l’écoute est la chaîne de podcasts dédiée aux Maladies Rares. Un contenu scientifique clair, facile à écouter, qui peut aider à mieux comprendre et à mieux dépister. Les podcasts sont disponibles à l’écoute sur leur site Internet, la chaîne YouTube, sur les applications de podcasts Apple et Google, sur Deezer ou Spotify. Nous avons été autorisés à relayer ce travail qui constitue un excellent référentiel sur la dystonie cervicale.
Nous espérons qu’il y en aura d’autres sur les autres formes de dystonie dans l’avenir.

Voici donc la Saison 24 de Rare à l’Ecoute consacrée à la dystonie cervicale. Vous pourrez prendre connaissance de la page de présentation de la saison et de la pathologie, puis de chacun des cinq épisodes podcasts.

Bonne lecture et bonne écoute !
Votre équipe AMADYS

PAGE DE PRESENTATION : (cliquer sur l’image pour ouvrir le lien)

 

LES PODCASTS :

Saison 24 – Episode 1 : Qu’appelle t’on dystonie cervicale ? (cliquer sur l’image pour ouvrir le lien)
par le Dr Marion Simonetta-Moreau – Hôpital Pierre-Paul Riquet – Toulouse, membre de notre Comité Scientifique
Qu’est-ce qu’une dystonie cervicale ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic ? Quel est le mécanisme de survenue de cette maladie rare ? Quelle attitude adopter en cas de suspicion de dystonie cervicale ?

 

Saison 24 – Episode 2 : Diagnostiquer une dystonie cervicale (cliquer sur l’image pour ouvrir le lien)
par le Le Dr Jean-Marc Trocello, neurologue, Praticien titulaire au sein de l’unité Parkinson et mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris
Comment diagnostiquer une dystonie cervicale ? Quels sont les examens complémentaires à réaliser ? Comment améliorer le délai diagnostique ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ?

 

Saison 24 – Episode 3 : Prise en charge médicale de la Dystonie Cervicale (cliquer sur l’image pour ouvrir le lien)
par le Dr Sophie Sangla, neurologue et Praticien au sein de l’unité Parkinson et mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris – membre de notre Comité Scientifique
Quels sont les grands principes de prise en charge d’une dystonie cervicale ? Quels sont les différents types de traitements et leurs recommandations d’utilisation ? Quel suivi proposer aux patients atteints de cette maladie rare ? Quelle est l’importance de l’expertise dans la prise en charge ?

 

Saison 24 – Episode 4 : Rééducation de la Dystonie Cervicale (cliquer sur l’image pour ouvrir le lien)
Par le Dr Jean-Pierre Bleton, docteur en sciences du mouvement humain, kinésithérapeute et Praticien au sein de l’unité Parkinson du service de neurologie et du service de la recherche clinique et de l’innovation de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris – membre de notre Comité Scientifique
La rééducation de la dystonie cervicale est-elle un nouveau concept ? L’arrivée de la toxine botulique dans l’arsenal thérapeutique a-t-elle fait perdre l’intérêt de la rééducation de la dystonie cervicale ? Quels sont les principes fondateurs de cette rééducation ? Quelles sont les modalités de pratique des exercices spécifiques à la dystonie cervicale ? La rééducation porte-t-elle uniquement sur le trouble moteur ? Quelle est son efficacité ?

 

Saison 24 – Episode 5 : Vivre avec une Dystonie Cervicale (cliquer sur l’image pour ouvrir le lien)
Par Mr D’Angelo, patient atteint de dystonie cervicale et délégué-bénévole pour AMADYS ; et Mme Ponseel, présidente de l’association de patients AMADYS
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Quelles sont les hypothèses qui peuvent être évoquées face à ces symptômes ? Comment vivre la période d’errance diagnostique ? Comment est posé le diagnostic ? En quoi consiste la prise en charge ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs et les projets d’AMADYS, l’Association des Malades atteints de Dystonies ?

 

 

Mots clés : dystonie cervicale, dystonie focale, dystonie, maladie rare, neurologie, muscles cervicaux, mouvements incontrôlés de la tête et du cou, postures anormales de la tête et du cou, contractions musculaires involontaires de la tête et du cou, spasmes toniques de la tête et du cou, troubles posturaux, rotation de la tête, inclinaison latérale de la tête, inclinaison de la tête vers une épaule, tête inclinée vers l’avant, tête inclinée vers l’arrière, tremblements de la tête, douleurs, syndrome anxiodépressif, facteurs génétiques, traumatismes, traitement, injections de toxine botulique, neurologue, centre expert.

 

Les examens IRM facilités grâce à l’hypnose sur le site de Châtellerault

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Les examens IRM facilités grâce à l’hypnose sur le site de Châtellerault

Le diagnostic de la dystonie nécessite parfois d’avoir recours à une IRM pour éliminer l’éventualité d’autres pathologies. Passer un examen IRM peut se révéler particulièrement difficile notamment pour certaines personnes. Sur le site de Châtellerault, Christelle Tourenne, manipulatrice en électroradiologie, a trouvé une solution : l’hypnose qu’elle propose aux patients depuis près d’un an avec succès.

Retrouvez l’intégralité de l’article sur le site du CHU de Poitiers : https://www.chu-poitiers.fr/les-examens-irm-facilites-grace-a-lhypnose-sur-le-site-de-chatellerault/

 

 

 

Cannabis médical : un écran de fumée ?

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Cannabis médical : un écran de fumée ?

En décembre 2021, l’INSERM a publié sur son site un article exposant l’avis de trois spécialistes, au sujet de l’expérimentation menée sur l’usage du cannabis médical.
Pour mémoire, l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé (ANSM) a mis en œuvre, en mars 2021, une expérimentation sur le cannabis médical. Les indications ciblées dans les structures participantes, concernent:
  • les douleurs neuropathiques réfractaires aux thérapies accessibles,
  • certaines formes d’épilepsie sévères et pharmacorésistantes,
  • les symptômes liés au cancer ou à ses traitements,
  • les soins palliatifs,
  • et enfin les douleurs liées à la sclérose en plaques et à d’autres maladies du système nerveux central.

Retrouvez l’intégralité de l’article sur le site de l’INSERM: www.inserm.fr/actualite/cannabis-medical-un-ecran-de-fumee/?

 

 

 

AMADYS, partenaire de la plateforme maladies rares Rares Breizh

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AMADYS, partenaire de la plateforme maladies rares Rares Breizh

La plateforme d’expertise maladies rares de Bretagne est un dispositif de coordination régional piloté par les centres hospitaliers universitaires de Brest et de Rennes. Elle est financée par le Ministère de la Santé.

Elle vise à renforcer le rôle des instances nationales et des 128 centres de références et de compétences maladies rares implantés dans 6 établissements hospitaliers (CHU de Brest et de Rennes, CH de Lorient, Saint-Brieuc et Vannes, Fondation Ildys Roscoff).

Début, janvier 2022 Rares Breizh a lancé son site internet : https://www.rares-breizh.fr/

La plateforme peut également être contactée par E-mail : contact@rares.breizh.fr, ou encore par téléphone en composant le 02 99 26 86 87

C’est tout naturellement qu’AMADYS s’est associée à la plateforme, afin d’être au plus près des malades et de leurs proches.

Télécharger le flyer de Rares Breizh :

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